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雷特(雷特综合症是啥)

2022-11-04 16:17:49|红果资源站小编 |来源:投稿

本文目录一览:

  • 1、雷特女孩什么意思
  • 2、雷特手表和依波手表哪个质量好
  • 3、雷特综合征怎么用电脑说话
  • 4、因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状

雷特女孩什么意思

回答:患有雷特障碍症的女孩。

雷特障碍(Rett's disorder)也称为雷特综合征(Rett syndrome)属于神经发育障碍类疾病,主要由X性染色体上mecp2基因突变所致,患者多数为女孩。

临床症状于出生后6~18个月逐渐显现,主要表现为头部发育缓慢,已获得的语言及手部目的性运动技能消退,智力障碍,呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动调节、奖赏学习、情感、内分泌调控以及药物成瘾等多个方面。

延伸:

雷特综合征的发现源于奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位患者的偶遇。两位来自不同家庭的女孩当时表现出一致的手部绞扭动作引起了雷特博士的关注,通过对类似症状患者的诊断和分析,雷特博士于1966年发表了该疾病的临床报告。

但直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道,雷特综合征才开始为医学界和科学界广泛关注。

研究报告详细描述了雷特综合征的临床特点:患者(普遍为女孩)出生后6 ~ 1 8个月精神运动发育正常,之后出现发育停滞,头部偏小,手部目的性动作出现障碍,智力发育不健全。

语言及社会交互能力退化;随着病程的发展,部分患者还会出现肌肉萎缩,运动不协调甚至无法行走,呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。

20世纪80年代,部分研究人员根据运动协调障碍等临床特征以及少数去世患者多巴胺检测结果提出雷特综合征患者可能存在多巴胺系统功能障碍的假说,并推测患者多巴胺可能处于低水平状态。

但是多巴胺水平的异常是雷特综合征某些症状的起源还是病程恶化所导致的继发损害仍缺乏足够的研究证据支持,主要障碍在于从临床报道第一例患者之后30多年,雷特综合征的真正病因一直未能得到确切阐述,所以基础研究无法得到有效进行。

90年代人类基因测序技术的兴起及逐渐成熟,使得揭示遗传疾病致病基因成为可能。1999年美国贝勒医学院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特综合征的致病基因为MECP2,由此揭开了雷特综合征病理机制的分子水平研究。

参考资料来源:百度百科-雷特障碍

雷特手表和依波手表哪个质量好

依波手表质量好。

1、依波表的防水性特别的强,而且外观颜色也是特别的好看,耐磨性也是相当的好,就算使用很长一段时间,手表也不会发生损坏的现象,而且颜色还是那么的靓丽,一点也没有褪色的情况发生。

2、雷特手表质量很一般,存在的时间不长,很容易进水,表带很软,表带的颜色,戴久了会变色。

雷特综合征怎么用电脑说话

通过眼神感知觉识别器。

雷特综合征用眼神感知觉识别器用电脑来说话。不过面积较大。通过这台机器,可以听到人们的声音,也可以通过电脑说出自己想说的话。

雷特综合征是一种相对严重的疾病,因为患病后的治愈概率较为低下鉴于治疗后的可能性相对很少,因此必须添加额外的预防措施。它会严重影响儿童的发育情况,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。

因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状

因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。

雷特综合征主要累及女孩,影响患者运动功能,导致患儿智力下降,为交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调,孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。

扩展资料:

患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。由X染色体上编码MECP2的基因MECP2突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在,主要在我们神经系统内进行表达,正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。

当MECP2发生基因突变功能丧失后,就会导致中枢神经系统成熟障碍,产生一系列中枢神经系统症状。其实,Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起,一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。

参考资料来源:

百度百科-雷特综合征

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